DESCRIZIONE DELLA GSS

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni rarissima che colpisce circa 1 persona ogni 10.000.000 persone.
Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la malattia di Gerstmann- Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni. Tuttavia, è molto meno comune della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Di solito inizia prima nella vita (colpisce tra i 20 ed 60 anni, con picco massimo tra i 40 anni ed i 60 anni) e progredisce più lentamente (con un'aspettativa di vita media di 5 anni). La malattia di Gerstmann- Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni genetica.

Cioè, è autosomico-dominante: questo significa che se una persona è ammalata di questa malattia, i figli hanno almeno il 50% di possibilità di contrarre la malattia nella loro vita. Di solito, i primi sintomi sono dolori alla schiena ed alle gambe, che resistono anche se trattati con potenti antidolorifici. Seguono goffaggine, instabilità e cadute a terra quando si cammina (disordini del movimento). Parlare diventa difficile (disturbo chiamato disartria). Anche mangiare diventa sempre più difficile e spesso nei pazienti viene inserita la PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea) per l’alimentazione. Nelle fasi finali si sviluppa la demenza, nistagmo (rapido movimento degli occhi in una direzione, seguito da una più lenta deriva nella posizione originale) e può svilupparsi sordità. La coordinazione muscolare si perde.

I muscoli possono diventare rigidi. Di solito, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, con conseguente alto rischio di polmonite, che è la causa più comune di morte insieme alla setticemia. La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da una storia familiare della malattia ed è confermata da test genetici. Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler- Scheinker si concentra sull'alleviamento dei sintomi.

Maggiori informazioni su Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

STORIA DELLA GSS

Fonte: PP. LIBERSKI, H. BUDKA, Gertmann- Straussler- Scheinker. I. Human diseases. Folia Neuropatholog Suppl. B, 2004, pp.120-152

La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è una malattia autosomica dominante ereditaria progressiva lenta (OMIM: 137440) e la prima encefalopatia umana trasmissibile in forma spongiosa (TSE) in cui una mutazione in un gene (PRNP) codifica per la proteina prionica (PrP) è stato scoperto.
La reale prevalenza è difficile da stimare, ma vengono indicate le cifre nell'intervallo 1–10 / 100.000.000. Secondo Budka et al., La GSS è definita come una malattia neurodegenerativa "in famiglia con atassia e / o demenza progressivamente ereditarie dominanti: encefalia (mielo) patologica con placche PrP multicentriche". La famiglia "H" era nota nei circoli neuropsichiatrici viennesi fin dall'inizio del XX secolo e fu segnalata da Dimitz nel 1913, da Gerstmann nel 1928 e ancora da Gerstmann, Sträussler e Scheinker nel 1936. È da notare che nel documento originale del 1936 il nome di Isaak Scheinker fu sostituito dall'iniziale "I".

In Austria di quel tempo, solo tre anni prima di Anschluss e alla vigilia dell'invasione nazista, era apparentemente inappropriato ammettere l'estrazione ebraica. Più tardi, Scheinker emigrò negli Stati Uniti, dove divenne un neuro-patologo affermato, pubblicando, tra le altre opere, "Neuropatologia nei suoi aspetti clinico-patologici", Springfield, Charles C Thomas (1947). Nel documento del 1928 Gerstmann descrisse un riflesso peculiare: quando un paziente estendeva entrambe le braccia davanti al petto e la testa veniva quindi girata su un lato, entrambe le braccia incrociate, spostandosi sulla linea mediana. Il braccio in direzione opposta alla direzione di rotazione era posizionato sopra l'altro braccio.
I membri successivi della stessa famiglia furono descritti da von Braunmühl e Franz Seitelberger, allora direttore dell'Istituto Obersteiner, Vienna, Austria.

Quattro anni prima della scoperta della natura trasmissibile del kuru di Gajdusek et al. Seitelberger ha sottolineato la stretta somiglianza neuropatologica (le placche amiloidi) di queste due malattie e in un certo senso ha anticipato la natura trasmissibile di GSS. La storia della famiglia GSS originale, la famiglia "H" di Vienna, è interessante. La famiglia proviene da una piccola città rurale nella Bassa Austria (Niederoesterreich) ed era stata diagnosticata dai medici locali come affetta da una forma di neuro sifilide ereditaria. Poiché questa diagnosi li avrebbe stigmatizzati, decisero di nascondersi dai medici. Nel 1990 uno di noi (HERBERT BUDKA) ha consultato un caso femminile sospettato di CJD il cui padre era morto, essendo stato diagnosticato che soffriva di "atassia di Friedreich". Il nome da nubile di questo caso era quello della famiglia GSS, famiglia "H".

Questa scoperta ha permesso di eseguire studi moderni su questo affascinante parentela. Nel 1981 un seminario di Masters et al. è stato pubblicato in cui il GSS in diversi casi di famiglie ben note si è dimostrato trasmissibile ai primati non umani e l'attenzione è stata rivolta a diverse forme di amiloide nel cervello. Il ceppo Fujisaki di GSS (mutazione codone 102), inizialmente isolato da Tateishi et al., È stato passato a topi, ratti, cavie. Un altro caso con la stessa mutazione è stato trasmesso alle scimmie ragno. Sono stati trasmessi solo gli inoculi derivati da 5 cervelli con 102Leu. È interessante notare che nel 1981 Masters et al. menzionato la famiglia "CG" descritta da Worster-Drought et al.
Sebbene ci fosse una somiglianza fenomenica tipica con GSS per quanto riguarda le placche amiloidi, è stato successivamente dimostrato che questa famiglia rappresentava la demenza britannica familiare con un'alterazione genetica che ovviamente la differenziava dal GSS.