Associazione A.I.G.S.S. - A.P.S.
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Fonte: PP. LIBERSKI, H. BUDKA, Gertmann- Straussler- Scheinker. I. Human diseases. Folia Neuropatholog Suppl. B, 2004, pp.120-152
CODONE P102L
CODONE P105L
CODONE A117V
CODONE G131V
CODONE Y145STOP
CODONE H187R
CODONE F198S
CODONI N202V e P212M
CODONE Q217R
CODONE M232R
CODONE Y218N
