CODONE G131V

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Questa mutazione è stata trovata in una sola famiglia. Clinicamente, era caratterizzato da cambiamenti di personalità, demenza, aprassia, atassia cerebellare, segni extrapiramidali e riflessi tendinei rapidi. La malattia è iniziata nel quinto decennio ed è durata 9 anni. La risonanza magnetica ha dimostrato atrofie cerebrali e cerebellari.
La storia familiare è stata negativa. Numerose placche PrP-amiloide e depositi diffusi sono stati osservati nella corteccia cerebrale, nei gangli della base e nel cervelletto.