CODONE M232R

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Questa mutazione è stata trovata da Liberski et al. in un caso diagnosticato in precedenza come degenerazione olivo-ponto-cerebellare e fornito dalla Prof. Maria Barcikowska, Varsavia.
La malattia è iniziata nella quinta decade di vita ed è durata 6 anni. Si manifestò come paraparesi spastica e demenza. Numerose placche di PrP erano visibili nella corteccia cerebrale e cerebellare e nei nuclei subcorticali; nella sostanzia nigra di tanto in tanto si vedevano corpi di Lewy.