Codone Q217R MALATTIA DI GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

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CODONE Q217R

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Questa mutazione è stata descritta da Karen Hsiao et al. in due pazienti di una famiglia svedeseamericana. La malattia si manifesta come disturbi psicotici da maniaco depressiva (risposta al trattamento antidepressivo, litio e neurolettici), alterazioni cognitive che portano a demenza, atassia e caratteristiche parkinsoniane.
Il quadro neuropatologico è simile a quello di IK; sono visibili numerose placche PrP e NFT composte da PHF (filamenti elicoidali accoppiati). PrPd nelle placche coesiste con il peptide Ab.

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